Penulis: Jacobus E Lato | Editor: Yobie Hadiwijaya
TOURSEHAT.COM-Bayangkan jika sejak lahir Anda sudah mengetahui bahwa tubuh Anda membawa risiko genetik tinggi terhadap kanker agresif, demensia, atau penyakit langka yang bisa mengubah kualitas hidup secara drastis. Pengetahuan ini bisa menjadi pedang bermata dua: di satu sisi memberi kesempatan untuk melakukan pemeriksaan rutin dan modifikasi gaya hidup, di sisi lain bisa menimbulkan kecemasan seumur hidup atau bahkan membuat seseorang menyerah pada tujuan jangka panjang.
Di Australia, tes tusukan tumit (newborn heel prick test) sudah lama dilakukan pada hampir semua bayi. Tes ini mendeteksi 32 kondisi yang bisa ditangani dengan diagnosis dini, seperti fenilketonuria atau fibrosis kistik. Namun tes ini tidak melakukan pengurutan DNA.
Kini, dengan berdirinya Genomics Australia pada Juli lalu, pemerintah mulai mengeksplorasi bagaimana pemetaan DNA bisa diintegrasikan ke dalam sistem kesehatan. Badan ini menerima dana $30 juta untuk empat tahun, dan pada akhir tahun akan menyampaikan 11 rekomendasi kepada menteri kesehatan negara bagian.
Perbedaan besar dengan tes tusukan tumit adalah genomik dapat mengungkap risiko terhadap penyakit yang sulit diobati, termasuk kanker dan demensia. Pertanyaannya: apakah kita ingin tahu sejak lahir?
Juanita Hughes, yang didiagnosis demensia frontotemporal pada usia 50-an, mengatakan ia lebih senang tidak mengetahui sejak dini. “Apa pun rencana Anda sebelumnya, sekarang rencana itu tidak akan berjalan seperti yang Anda bayangkan,” ujarnya. Baginya, pengetahuan dini hanya berguna jika penyakit bisa diobati atau ditunda dengan perubahan gaya hidup. Namun dalam kasusnya, “penyakit itu datang begitu saja.”
Profesor Zornitza Stark, ahli genetika klinis dan pemimpin studi BabyScreen+, menekankan perlunya kehati-hatian. Program penelitian ini menawarkan tes opsional kepada orang tua untuk menyaring 500 kondisi tambahan yang bisa diobati, tetapi belum menyentuh risiko kanker atau demensia. Stark menegaskan bahwa konsensus internasional saat ini adalah bayi hanya perlu diperiksa untuk kondisi parah, muncul di awal masa kanak-kanak, dan dapat diobati. Ia juga mengingatkan risiko komersialisasi: layanan swasta bisa menawarkan pengurutan genom lengkap tanpa konseling memadai, membuat orang tua menerima hasil yang membingungkan.
Ahli neurologi Suzanne O’Sullivan, penulis The Age of Diagnosis, menambahkan bahwa skrining intensif bisa berbahaya. “Sebagian besar kanker yang ditemukan melalui pemeriksaan berkembang sangat lambat sehingga tidak akan pernah menyebabkan masalah kesehatan, atau tidak berkembang sama sekali,” katanya.
Teknologi genomik memang menjanjikan keajaiban medis, dari terapi kanker yang dipersonalisasi hingga deteksi dini penyakit jantung. Namun, seperti yang ditunjukkan Stark dan O’Sullivan, tantangan etis dan sosial tidak kalah besar: privasi, asuransi, kecemasan psikologis, hingga risiko overdiagnosis. Pertanyaan mendasarnya tetap sama: jika Anda bisa mengetahui profil risiko penyakit sejak lahir, apakah Anda benar-benar ingin tahu?
